孤立特质脉络膜线粒体有所增加(isolated choroidal melanocytosis)最初是由 Augsburger 等提出,患者多表现为DSLR脉络膜线粒体色素沉着恶特质肿瘤。近日,英美两国阿拉巴马大学医院的 Lauren 等社交了一例罕见的面颊孤立特质脉络膜线粒体有所增加恶特质肿瘤,相关新闻报道于 2016 年刊登在 Retinal Cases & Brief Reports 周报。
患者女特质,24 岁,非裔英美两国人,无主诉症状,既往无眼部疾病史。眼科检查发现面颊后极部色素沉着。面颊记忆力 20/30,眼压正常。无白癜风和胸部恶特质,眼前节正常,无葡萄膜炎和虹膜色素沉着,不再考虑为 Waardenburg 病症。
左臂 8 点钟位置可见一处羽毛状锯齿状的黑色素沉着恶特质肿瘤,左眼 3 点钟方向也可见一直径较小的黑色素沉着恶特质肿瘤(所示 1)。借助于 OCT 发现面颊明显的脉络膜增厚,上皮层无明显异常(所示 2)。
所示 1 为借助于照相:左眼 3 点钟(左所示)和左臂 8 点钟(右所示)可见脉络膜羽毛状锯齿状弥漫特质色素沉着恶特质肿瘤
所示 2 为借助于 OCT 所示像:面颊脉络膜增厚,上皮层正常
脉络膜线粒体有所增加恶特质肿瘤须再考虑的鉴别确诊包括:指尖黑变病或眼指甲黑变病,弥漫特质脉络膜黑色素瘤,面颊弥漫特质葡萄膜线粒体病变以及本文提到的孤立特质脉络膜线粒体有所增加。
由于患者多无主诉症状,仅仅通过眼科检查发现异常,目前古籍新闻报道的DSLR孤立特质脉络膜线粒体有所增加登革热较少,面颊恶特质肿瘤仅仅有 4 例,两例为拉丁美洲人,两例为埃及人,以外为 43~60 岁。本文新闻报道的患者为最几位的非裔患者。预见还须要更多的临床试验和许多组织医学研究进一步了解该病的发生发展,以及是否会降低葡萄膜黑色素瘤的风险。
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